Омнином Академия:
Генетика в практике врача
Систематический прикладной курс для практикующих врачей. От базовых понятий NGS и интерпретации вариантов ACMG до пренатальной геномики, НИПТ, наследственных онкосиндромов и фармакогенетики.
Ирина Жегулина
«В основе курса — вопросы, с которыми клиницист сталкивается каждый день: какой тест назначить конкретному пациенту, как читать молекулярное заключение и не пропустить медицински предотвратимые находки».
Кому пригодятся материалы курса
Программа разработана с фокусом на принятие реальных диагностических и терапевтических решений.
Акушерам-гинекологам
Выбор обследований до и во время беременности, НИПТ и скрининг первого триместра. Расчет PPV, обсуждение лекарств и рентгенологических исследований.
Репродуктологам
Скрининг носительства моногенных мутаций у пары, возрастные риски родителей и мутации de novo.
Онкологам и маммологам
Наследственные онкосиндромы (BRCA1/2, Lynch, PALB2), алгоритмы каскадного скрининга семей и выбор таргетной терапии по молекулярному профилю.
Педиатрам и неврологам
Задержка психоречевого развития, РАС, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), трио-экзом и подтверждение статуса мутаций de novo.
Врачам-генетикам
Критерии доказательств ACMG/AMP (PVS1, PS, PM, PP), вторичные находки SF v3.2, валидация по Сэнгеру и MLPA, интерпретация сложных вариантов VUS.
Терапевтам, фармакологам и анестезиологам
Фармакогенетика цитохромов CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9; профилактика осложнений наркоза, подбор антиагрегантов и кардиопрепаратов.
Два образовательных блока
Выберите подходящий формат: бесплатный фундаментальный курс по клинической геномике или углубленный специализированный модуль по пренатальной диагностике и НИПТ.
Блок 1. Клиническая геномика, интерпретация вариантов и онкогенетика
Фундаментальная методология NGS, классификация вариантов по руководствам ACMG/AMP, вторичные находки SF v3.2, верификация Сэнгером и ХМА, скрининг моногенного носительства пар, клиническая фармакогенетика и наследственные опухолевые синдромы.
Блок 2. Пренатальная и репродуктивная геномика
Углубленный клинический курс: мейотические анеуплоидии и возраст матери, биология сперматогенеза и мутации de novo, биология и технологии НИПТ, фетальная фракция, расчет PPV, комбинированный скрининг 1-го триместра и тератогенные факторы.
Программа курса: 17 видеолекций
Практические разборы клинических задач с видео, ключевыми выводами и тестами. Выберите блок для фильтрации или изучите всю программу.
Введение в клиническую геномику: цели и структура курса
Приветствие автора курса, врача-генетика Ирины Жегулиной. Знакомство с образовательной траекторией: от понимания первичных данных секвенирования до уверенной маршрутизации пациентов в терапевтической, репродуктивной и онкологической практике.
Архитектура генома человека и типы генетических вариаций
Структура генома: 3.2 миллиарда пар нуклеотидов, кодирующая часть (экзом ~1.5%), регуляторные области. Классификация генетических изменений: однонуклеотидные полиморфизмы (SNV), малые индели, вариации числа копий (CNV) и структурные перестройки.
Методы NGS: таргетные панели, клинический экзом и полный геном
Сравнительный клинический анализ: Таргетные генные панели vs Клинический экзом vs Полногеномное секвенирование (WGS). Глубина покрытия (depth/coverage), равномерность захвата, диагностическая эффективность и экономическая целесообразность в различных клинических сценариях.
Методология и биоинформатический пайплайн: от FASTQ до VCF
Архитектура биоинформатического конвейера клинической лаборатории: оценка качества сырых ридов FastQC, выравнивание на референс GRCh38 (BWA-MEM, BAM-файлы), поиск вариантов (GATK HaplotypeCaller), аннотация (VEP) и генерация VCF-файла.
Классификация вариантов по руководствам ACMG / AMP
Международный стандарт интерпретации вариантов нуклеотидной последовательности ACMG/AMP. 5 классов патогенности. Критерии доказательств: очень сильные (PVS1), сильные (PS1–PS4), умеренные (PM1–PM6), поддерживающие (PP1–PP5). Правила комбинирования критериев.
Вторичные находки по ACMG SF v3.2: медицински предотвратимые состояния
Концепция Secondary Findings: поиск клинически значимых патогенных вариантов в генах «высокого действия» (Actionable Genes), не связанных с первичной жалобой пациента. Список ACMG SF v3.2 (81 ген): семейные кардиомиопатии, аритмогенные синдромы, наследственные онкосиндромы.
Валидация находок: секвенирование по Сэнгеру и MLPA
Методы ортогонального подтверждения NGS данных. Когда секвенирование по Сэнгеру обязательно, а когда избыточно? Детекция крупных делеций и дупликаций методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Сегрегационный анализ трио (родители-ребенок).
Молекулярная цитогенетика: кариотип, FISH и микроматричный анализ (ХМА)
Эволюция цитогенетической диагностики: световое кариотипирование (G-banding), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и хромосомный микроматричный анализ (ХМА / aCGH / SNP-array). Разрешающая способность методов и показания при пороках развития.
Скрининг моногенного носительства: преконцепционное обследование пар
Генетический скрининг на носительство рецессивных заболеваний (Expanded Carrier Screening, ECS) при планировании беременности. Аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования. Расчет остаточного риска при отрицательном результате теста.
Возраст матери, мейотические анеуплоидии и репродуктивные риски
Биология женского оогенеза: профаза I мейоза, возрастное старение когезинов веретена деления. Экспоненциальный рост частоты нерасхождения хромосом (трисомии 21, 18, 13, анеуплоидии X-хромосомы) у женщин старше 35 лет. Стратегии преконцепционного и пренатального консультирования.
Возраст отца и мутации de novo: биология сперматогенеза
Механизмы мужского сперматогенеза: постоянные митотические деления сперматогониев (сотни циклов к 40–50 годам). Ошибки репликации ДНК и накопление мутаций de novo. Связь позднего отцовства с ахондроплазией (FGFR3), синдромом Аперта (FGFR2), РАС и шизофренией.
НИПТ: Биологические основы, фетальная фракция и технология секвенирования
Внеклеточная ДНК плода (cffDNA) в материнском кровотоке: плацентарное происхождение из трофобласта. Факторы, влияющие на фетальную фракцию (срок гестации, вес матери, терапия гепаринами). Технологические платформы: массивное параллельное секвенирование (MPS) и таргетный анализ.
НИПТ: Клиническая интерпретация, расчет PPV и причины расхождений
НИПТ как скрининговый, а не диагностический тест. Прогностическая ценность положительного результата (PPV) и ее зависимость от априорной вероятности (возраста матери). Причины ложноположительных и ложноотрицательных ответов: ограниченный плацентарный мозаицизм (CPM), синдром исчезнувшего близнеца (vanishing twin), материнские хромосомные аномалии.
Комбинированный скрининг 1-го триместра: УЗИ-маркеры и биохимия
Комплексный протокол FMF (Fetal Medicine Foundation): толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация кости носа, допплерометрия трикуспидального клапана и венозного протока. Сывороточные маркеры: PAPP-A и свободный β-ХГЧ. Расчет рисков в Astraia и место НИПТ в современных клинических алгоритмах.
Клиническая фармакогенетика: от генотипа к дозированию лекарств
Практическое применение фармакогенетики: ферменты метаболизма CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, транспортеры SLCO1B1 и маркеры гиперчувствительности HLA. Клинические гайдлайны CPIC и DPWG. Подбор антикоагулянтов (варфарин), антиагрегантов (клопидогрел), статинов и психотропных средств.
Тератогенные и мутагенные факторы: ионизирующее излучение и токсины
Классификация экзогенных тератогенных воздействий. Закон «все или ничего» в предимплантационный период. Критический период органогенеза (3–8 недели гестации). Пороговые дозы ионизирующего излучения (КТ, рентген), безопасность в диагностике. Тератогенные медикаменты (ретиноиды, вальпроевая кислота, талидомид).
Наследственные опухолевые синдромы: диагностика, скрининг и профилактика
Критерии подозрения на наследственный рак: ранний манифест, первично-множественные опухоли, отягощенный семейный анамнез. Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM). Синдром Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Каскадное генетическое тестирование здоровых родственников и превентивная тактика.
Как получить доступ к материалам
Оформите заявку онлайн для моментального доступа к Блоку 1 или напишите кураторам для подключения врачей вашей клиники.
Уже учитесь?